今年初，31歲的陳先生（化名）因突發(fā)劇烈頭痛、嘔吐被緊急送往醫(yī)院，診斷為高血壓導致的腦溢血。這本已足夠兇險，但更令人震驚的是，醫(yī)生在他的左腎上腺發(fā)現(xiàn)了一個巨大腫瘤，雙腎也布滿了多個大小不一的腫塊，最終被確診為von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）。

VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征。由于VHL這個抑癌基因發(fā)生突變失活，患者一生中在多個器官系統(tǒng)都有很高風險發(fā)生腫瘤。

“VHL綜合征的狡猾與危險之處在于其高度的隱匿性與全身性。它可能像陳先生一樣，以高血壓危象、視力問題或頭痛等看似不相關的癥狀作為首發(fā)警報，深層次卻是多器官腫瘤在悄然生長?！敝猩酱髮W腫瘤防治中心泌尿外科主任醫(yī)師董培教授提醒，面對這種涉及全身的遺傳性疾病，公眾亟須建立兩層關鍵認知：一是警惕“家族聚集”與“一人多病”的信號；二是一定要認識到“早發(fā)現(xiàn)、早干預、終身監(jiān)測”的重要性，爭取高質量的長期生存。

隱匿的威脅：VHL綜合征極易漏診誤診

VHL綜合征具有極強的遺傳性，如果父母一方患病，子女就有50%的遺傳幾率；約20%的患者為自身新發(fā)突變，無家族史。

“簡單來說，是身體里一個叫VHL的抑癌基因發(fā)生了突變，失去了功能。”董培解釋說，“這就好比土地本身有了問題，在這片土地上，各種‘雜草’——也就是腫瘤，就容易在不同地方長出來。”

這些“雜草”可能生長在大腦、脊髓、視網(wǎng)膜、腎臟、胰腺、腎上腺、內耳等多個關鍵部位。腫瘤通常在青少年至中年期間陸續(xù)出現(xiàn)，呈現(xiàn)出“多發(fā)、多部位、多次發(fā)生”的特點。

正是這種隱匿性和多樣性，使得VHL極易被漏診、誤診。陳先生就是一個典型案例，他以“突發(fā)腦溢血”這種危重形式起病，才揭開了全身多發(fā)性腫瘤的冰山一角。

“大眾需要建立三層意識?！倍鄰娬{，“一是風險意識，識別高危人群，關注家族聚集和一人多病現(xiàn)象；二是預警意識，留意視力模糊、頭痛頭暈、難以控制的高血壓、腰痛血尿等身體信號；三是行動意識，知道該怎么辦，對于有風險者要去遺傳咨詢門診或罕見病診療中心進行基因檢測；對于確診者及家庭，要終身監(jiān)測專業(yè)管理。”

治療理念轉變：從“最大耐受”到“最小有效”的精準干預

面對如此復雜的疾病，傳統(tǒng)的治療模式往往力不從心。過去，患者可能需要在不同科室間奔波，每個科室只處理自己領域的腫瘤，缺乏整體規(guī)劃。

“這容易導致治療‘碎片化’?！倍啻蛄藗€比方，“比如泌尿外科醫(yī)生看到腎腫瘤就切，切完后患者腎功能受損，就轉到腎內科；神經外科處理完腦部腫瘤，可能又忽略了腎上腺的問題?！?/p>

更為嚴峻的是，由于患者通常年輕、腫瘤多發(fā)且復發(fā)風險高，如果每次發(fā)現(xiàn)腫瘤就積極切除，很可能在中年時就耗盡腎功能儲備，不得不依賴透析生存。

“我們的治療策略已經從過去的‘積極切除’轉變?yōu)楝F(xiàn)在的‘功能保全、主動監(jiān)測、精準干預’?！倍嗾f，“我們必須為患者的未來數(shù)十年預留足夠的腎功能儲備?！?/p>

基于這一理念，董培教授團隊提出了VHL系統(tǒng)性管理的核心框架：“一個中心，兩大支柱，三重防線”。一個中心，是以患者和家庭為中心的長期管理計劃；兩大支柱，是終身規(guī)律的篩查與多學科診療；三重防線，則是階梯式的干預策略。

治療目標不是“根治”，而是“在正確的時間，用正確的方法，處理正確的病灶”，以最小的代價獲得最佳的生活質量和最長的生存期。

多學科診療實踐：構建動態(tài)的“監(jiān)測—決策”閉環(huán)

在中山大學腫瘤防治中心，VHL的管理已經形成了一套成熟的“一站式”精準管理方案。

“我們不是臨時會診，而是建立在常態(tài)化、制度化的多學科聯(lián)合診療模式之上?！倍嘟榻B。這個固定的MDT核心團隊包括泌尿外科、神經外科、內分泌科、影像科、病理科、遺傳咨詢等多個科室專家，定期召開MDT會議，為每位患者制定個體化方案。

對于陳先生這樣的復雜病例，MDT團隊作出了一個關鍵決策：暫緩手術，先進行藥物新輔助治療。

“患者當時面臨腦溢血康復，無法急診手術。我們給他采用了新型靶向藥物進行治療。”董培說。VHL基因失活會導致HIF-2α蛋白堆積，驅動腫瘤生長，而新型靶向藥物能直接抑制HIF-2α，從源頭阻斷通路。治療6個月后，陳先生的腫瘤明顯縮小，高血壓得到控制。

此時，MDT團隊才為他實施了手術：切除了病變腎上腺，并對腎臟的大腫瘤進行了局部切除。術后繼續(xù)藥物治療，目前病情穩(wěn)定。

“藥物治療的新進展正在重新定義手術的時機、角色和范圍?！倍嘀赋?，以HIF-2α抑制劑為代表的新型靶向藥物，不再是手術的替代品，而是成為了手術的“賦能者”和“戰(zhàn)略伙伴”。

貫穿生命全周期的管理：從個體治療到家族性防控

治療遠未結束。由于VHL的遺傳特性，陳先生的家庭也進入了醫(yī)療團隊的視野。基因檢測顯示，他5歲的女兒也攜帶致病基因突變。

“我們?yōu)樗呐畠褐贫私K身的定期監(jiān)測計劃?！倍嗾f。同時，當陳先生和妻子表達二胎生育意愿時，團隊建議他們通過生殖醫(yī)學技術，篩選出不攜帶致病基因的胚胎。

“我們相信這種治療策略不僅控制了疾病，更大程度上是拯救了這個家庭，甚至是讓這個家庭獲得了新生?！倍啾硎?。

這一案例完美詮釋了現(xiàn)代VHL管理的核心理念：多學科協(xié)作、藥物與手術協(xié)同、治療與生活質量并重、從患者到家庭的全程守護。

作為泌尿外科專家，董培在手術技術上也不斷創(chuàng)新。他在全國率先開展的“無管化機器人輔助腎部分切除術”，使早期腎腫瘤患者術后無需留置各種管道，當天即可下床，第二天就能出院。

“我們不僅是‘手術匠’，更是患者腎臟健康的‘終身規(guī)劃師’。”董培如此定義自己的角色，“我們的目標一是杜絕腎癌導致的死亡；二是最大程度延緩腎衰竭的發(fā)生，讓患者終身擺脫透析?！?/p>

未來展望：將遺傳病轉化為可管理的慢性病

在董培教授團隊的精心管理下，VHL患者的生存期得到了顯著延長。

“好幾年前，國內VHL相關性腎癌患者普遍生存期還維持在兩年左右，但我們團隊可以到57個月?！倍嗤嘎丁＿@一數(shù)字的背后，是系統(tǒng)化管理理念的勝利。

VHL的系統(tǒng)性管理是一個“監(jiān)測—評估—決策—干預”的動態(tài)循環(huán)過程。成功的標志不是一次性切除了所有腫瘤，而是通過精密的“健康監(jiān)控系統(tǒng)”，在數(shù)十年間，用最小的干預代價，維持患者最高的身體功能和生活質量。

“將一種嚴重的遺傳病，轉化為一個可管理的慢性病，這是我們的目標?！倍嘀赋?，未來VHL的治療將從“控制”到“功能性治愈”邁進，管理層將構建全國性患者登記與協(xié)作網(wǎng)絡，社會認知層面將實現(xiàn)從“罕見”到“周知”的變革。

“我們希望，當一個家庭得知VHL診斷時，他們的反應不再是絕望和無助，而是能夠冷靜地啟動一個清晰、有序、有希望的管理計劃。”董培說，“VHL將不再是一個令人恐懼的‘家族詛咒’，而是一個雖然伴隨終身，但可預測、可控制、可管理的慢性病?！?/p>

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